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Nicastrin基因突变的反常性痤疮患者皮损Notch-HES信号通路的表达

文章来源:哈尔滨肤康皮肤医院 发布时间:2017-01-07

   反常性痤疮(AI)是一种慢性复发性炎症性疾病。已报道在AI患者的γ分泌酶基因上发现27个不同的突变位点,其中出现在nicastrin基因上的突变有22个。

 

  然而,nicastrin基因突变的AI患者皮损nicastrin蛋白的表达情况与正常人是否存在差异,nicastrin基因的突变能否导致Notch信号通路表达异常均未见文献报道。

 

  田华等在4例含有nicastrin基因突变的AI患者皮损中检测了nicastrin蛋白及其下游信号通路中的Notch、HES分子的表达,并探讨nicastrin基因突变导致AI的可能机制。

 

 

  肤康年皮肤医院专科医生采用方法

 

  免疫组化法检测nicastrin及Notch-HES信号通路分子在4例nicastrin基因突变的患者皮损石蜡标本的表达,并用6例正常皮肤组织作对照。

 

  肤康年皮肤医院专科医生得出结果

 

  Nicastrin蛋白广泛表达于表皮全层、皮肤附属器,如,毛囊皮脂腺单位、大汗腺及小汗腺。在携带nicastrin基因突变的患者皮损中,表皮及毛囊漏斗部nicastrin表达较正常对照明显减少;同时,Notch-HES信号通路分子表达亦较正常对照明显减少。Nicastrin蛋白与Notch1、Notch3以及HES-1的表达呈明显正相关(P值分别<0.01,<0.05、<0.01),而与Notch2、HES-5的表达之间的相关性,差异无统计学意义(均P>0.05)。

 

  肤康年皮肤医院专科医生最终得出结论

 

  Nicastrin基因突变患者的皮损中nicastrin低表达,且与多种Notch-HES信号通路分子表达呈正相关,提示nicastrin表达减少可能通过影响下游Notch-HES信号通路的表达参与反常性痤疮的发病。

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